Причины возникновения аутизма нашли. Они скрываются в “мусорных” генах
Искусственный интеллект обнаружил причину возникновения аутизма. Она может скрываться в мутации “мусорной” ДНК, считают американские ученые.
На основании геномов 1790 людей исследователи научили искусственный интеллект предсказывать влияние последовательностей этой ДНК на выражение генов. В результате, искусственный интеллект проанализировал около 120 тысяч мутаций.
“Мусорная” ДНК – это участки, которые не кодируют последовательность белков.
Среди подопытных были не только люди с аутизмом, но и их здоровые близкие родственники. Это значит, что их заболевание не передавалось по наследству, а было вызвано другими причинами.
Авторы исследования – академики Принстонского и Рокфеллеровского университета Ольга Троянская и Роберт Дарнелл.
“Это первая явная демонстрация не унаследованных некодирующих мутаций, вызывающих сложное заболевание или расстройство человека”, – объясняет Троянская.
Только 1-2% человеческого генома состоят из кодирующих белки генов, которые регулируют уровень сахара в крови, борются с инфекциями и выполняют другие функции. Однако остальные 98% – это не мертвый груз. Некодирующие области помогают регулировать, когда и где гены образуют белки.
Большинство предыдущих исследований генетической основы аутизма были сосредоточены именно на этих двух процентах. Это 20 000 генов и участков ДНК, которые их регулируют, из 3,2 миллиардов химических пар в геноме человека.
Количество случаев аутизма, связанных с “мусорным” ДНК, сопоставимо с числом белково-кодирующих мутаций. Однако сложно определить, какие из них вызывают аутизм, так как у одного человека могут быть десятки уникальных некодирующих мутаций.
Теперь ученые смогут применять такие же методы для изучения роли “мусорного” ДНК при раке или сердечно-сосудистых заболеваниях. “Это позволяет по-новому взглянуть не только на причину аутизма, но и на причины многих человеческих заболеваний”, – считает профессор Джиан Чжоу из Принстонского университета.
Ученые планируют совершенствовать и расширять свой метод. В конечном счете исследователи надеются улучшить диагностику многих заболеваний и расстройств. “Сейчас 98% генома обычно выбрасывается, – говорит Троянская. – Наша работа – думать о том, что мы можем сделать с этими 98%”.