Причины возникновения аутизма нашли. Они скрываются в “мусорных” генах

Аутизм – не только наследственная проблема. Фото: geneticliteracyproject.org

Искусственный интеллект обнаружил причину возникновения аутизма. Она может скрываться в мутации “мусорной” ДНК, считают американские ученые.

На основании геномов 1790 людей исследователи научили искусственный интеллект предсказывать влияние последовательностей этой ДНК на выражение генов. В результате, искусственный интеллект проанализировал около 120 тысяч мутаций.

“Мусорная” ДНК – это участки, которые не кодируют последовательность белков. 

Среди подопытных были не только люди с аутизмом, но и их здоровые близкие родственники. Это значит, что их заболевание не передавалось по наследству, а было вызвано другими причинами.

Авторы исследования – академики Принстонского и Рокфеллеровского университета Ольга Троянская и Роберт Дарнелл.

“Это первая явная демонстрация не унаследованных некодирующих мутаций, вызывающих сложное заболевание или расстройство человека”, – объясняет Троянская.

Ольга Троянская из Принстонского университета – один из ведущих исследователей. Фото: innovation.princeton.edu

Только 1-2% человеческого генома состоят из кодирующих белки генов, которые регулируют уровень сахара в крови, борются с инфекциями и выполняют другие функции. Однако остальные 98% – это не мертвый груз. Некодирующие области помогают регулировать, когда и где гены образуют белки.

Большинство предыдущих исследований генетической основы аутизма были сосредоточены именно на этих двух процентах. Это 20 000 генов и участков ДНК, которые их регулируют, из 3,2 миллиардов химических пар в геноме человека.

Количество случаев аутизма, связанных с “мусорным” ДНК, сопоставимо с числом белково-кодирующих мутаций. Однако сложно определить, какие из них вызывают аутизм, так как у одного человека могут быть десятки уникальных некодирующих мутаций.

Теперь ученые смогут применять такие же методы для изучения роли “мусорного” ДНК при раке или сердечно-сосудистых заболеваниях. “Это позволяет по-новому взглянуть не только на причину аутизма, но и на причины многих человеческих заболеваний”, – считает профессор Джиан Чжоу из Принстонского университета.

Ученые планируют совершенствовать и расширять свой метод. В конечном счете исследователи надеются улучшить диагностику многих заболеваний и расстройств. “Сейчас 98% генома обычно выбрасывается, – говорит Троянская. – Наша работа – думать о том, что мы можем сделать с этими 98%”.

Еще на эту тему

Губернатор Калифорнии защитил складских рабочих новым законом

Школьников во Флориде теперь не будут отправлять на карантин после контакта с больными

Таблетки от курения Chantix вызывают рак? Как судиться с производителем Pfizer

Начинать новую жизнь в иммиграции сложно. “Рубик” облегчает этот путь. Наша цель – помочь иммигрантам достичь успеха в США. Для этого мы пишем статьи, снимаем видео, отвечаем на ваши вопросы, организовываем семинары, создаем среду общения без агрессии и осуждения в наших соцмедиа.

Над “Рубиком” работает более десяти человек, и у нас много затрат – зарплаты, хостинг и так далее. У нас нет внешних инвесторов со скрытыми мотивами. Проект основан и принадлежит журналисту и иммигрантке Катерине Пановой. “Рубик”  живет исключительно за счет рекламных доходов и поддержки аудитории.

Пожалуйста, поучаствуйте в нашей миссии помощи иммигрантам. Ваш взнос пойдет на подготовку материалов, которые помогут конкретным людям – найти работу, избежать депортации, распознать мошенников.

Поддержать Рубик
Заказать консультацию